డోనా అప్పెల్ కుమార్తె, యాష్లేకి ఆరేళ్ల వయసు ఉన్నప్పుడు, ఆమె మ్యాచింగ్ బారెట్తో pur దా రంగు దుస్తులు ధరించడానికి దుకాణానికి పరుగెత్తింది. ఇది స్నేహితుడి పుట్టినరోజు పార్టీ లేదా తరగతి వేడుకల కోసం కాదు. ఇది నేషనల్ ఇన్స్టిట్యూట్ ఆఫ్ హెల్త్ సందర్శన కోసం.
ఇది 1993, మరియు వారు లాంగ్ ఐలాండ్లోని తమ ఇంటి నుండి మేరీల్యాండ్లోని బెథెస్డాకు రెండు సంవత్సరాల కాలంలో ప్రయాణిస్తున్నారు, యాష్లే NIH యొక్క "ఇండెక్స్ కేసు" గా లేదా హర్మన్స్కీ-పుడ్లక్ కొరకు డాక్యుమెంట్ చేయబడిన మొదటి కేసుగా మారింది. సిండ్రోమ్. హెచ్పిఎస్ అనేది అరుదైన జన్యు రుగ్మత, ఇది అల్బినిజం, దృష్టి లోపం, దీర్ఘకాలిక రక్తస్రావం మరియు కొన్నిసార్లు పల్మనరీ ఫైబ్రోసిస్-ప్రాణాంతక lung పిరితిత్తుల వ్యాధి.
"ఇది రెండేళ్ల ఆడిషన్ లాంటిది" అని డోనా గుర్తుచేసుకున్నాడు. HPS కి చికిత్స లేదు (ఇంకా లేదు) మరియు NIH ఇంకా ఎటువంటి పరిశోధన చేయడానికి కట్టుబడి లేదు.
ఆ రోజు, యాష్లే డజన్ల కొద్దీ వైద్యులను గ్రాండ్ రౌండ్లలో చూసేవాడు. Pur దా రంగు దుస్తులు ఒక చిన్నవిషయంలా అనిపించవచ్చు, కానీ ఈ ప్రజలను ఈ వ్యాధిని అధ్యయనం చేయమని మరియు తన కుమార్తెకు మాత్రమే కాకుండా, నెట్వర్క్ ద్వారా ఇప్పటికే వాటిని కనుగొన్న అనేక ఇతర కుటుంబాలకు కూడా సహాయం చేయమని డోనా తన శక్తితో ప్రతిదాన్ని చేయడానికి ప్రయత్నిస్తోంది. ప్రారంభమైంది మరియు ఇంకా లేని వందలాది మంది ఇతరులు.
"ఈ మొత్తం జనాభాకు మేము రెండు సంవత్సరాల వ్యవధిలో ఉన్నాము" అని ఆమె చెప్పింది. వారి ప్రయత్నాలు విఫలమైతే, ఒక నివారణ మరింత అస్పష్టంగా అనిపిస్తుంది. అందువల్ల ఇది ప్రతి సందర్శన, ప్రతి పరస్పర చర్య, మరియు ప్రతి అందమైన “ధన్యవాదాలు” లెక్కించినట్లు అనిపించింది. యాష్లే ఈ వ్యాధికి సూచిక కేసుగా మారింది, మరియు ఆమె తల్లి హెచ్పిఎస్ నెట్వర్క్ వ్యవస్థాపకురాలిగా మొదటి కార్యకర్తగా అవతరించింది, ఇది మొదటి లాభాపేక్షలేనిది, హెచ్పిఎస్ ఉన్నవారికి మద్దతు ఇవ్వడం మరియు నివారణ కోసం వాదించడం. రెండు దశాబ్దాల తరువాత, ఇది ఇప్పటికీ ఒక్కటే.
రిజిస్టర్డ్ నర్సుగా పనిచేసిన 20 సంవత్సరాల తరువాత డోనాను career హించని కెరీర్లో మార్పు చేయడానికి ఆ శూన్యత ఖచ్చితంగా ఉంది. 18 నెలల్లో యాష్లే నిర్ధారణ అయినప్పుడు, వైద్యులు కూడా హెచ్పిఎస్ గురించి ఏమీ తెలియదు. ఆ తర్వాత కొన్ని నెలల తరువాత, డోనా తన పసిపిల్లల డైపర్ నుండి రక్తం నిండిన తొట్టిని కనుగొన్నప్పుడు, ఆమె మరియు ఆమె భర్త సంస్థను స్థాపించినట్లు ఒక జీవిత-మరణ నిర్ణయం అని భావించడం ప్రారంభించారు.
"నేను ఇంకా కూర్చుని, ఇది మాకు జరగనివ్వలేదు" అని డోనా చెప్పారు. "ఇది నా కోపింగ్ మెకానిజం, నేను దాన్ని పరిష్కరించడానికి ప్రయత్నించాలి. నేను వచ్చి నా కుమార్తెను తీసుకురావాలని నేను కోరుకోలేదు. "కానీ అది ఆమె కుమార్తె గురించి మాత్రమే కాదు. "ఆమె రెండు సంవత్సరాల వయసులో యాష్లే అనుభవంతో మేము మరణానికి భయపడ్డాము-మరియు మేము చాలా ఒంటరిగా ఉన్నాము." ఆమె మరియు ఆమె భర్త "మరే ఇతర కుటుంబమూ ఈ పని చేస్తుందని imagine హించలేము" అని ఆమె జతచేస్తుంది. "ఎవరూ ఒంటరిగా లేరని మేము నిర్ధారించుకోవాలనుకున్నాము."
టాక్ షో సాలీ జెస్సీ రాఫెల్ మరియు మ్యాగజైన్ డైరెక్టరీలలోని జాబితాలతో ఇది ప్రారంభమైంది. ఈ రోజు నెట్వర్క్లో 1, 200 మందికి పైగా హెచ్పిఎస్ ఉన్న రిజిస్ట్రీ ఉంది మరియు వారిలో మరియు వారి కుటుంబాలలో చాలా మందికి రోగ నిర్ధారణ మరియు దాని పర్యవసానాల ద్వారా మద్దతు ఇచ్చింది. వార్షిక సమావేశాలకు సభ్యులు కలిసి వస్తారు, వీటిలో మొదటిది సంఘటనలు చాలా పెద్దవి కావడానికి ముందే అప్పెల్స్ ఇంటిలో జరిగాయి మరియు ఒక హోటల్కు తరలించవలసి వచ్చింది. ప్రతి సంవత్సరం లాంగ్ ఐలాండ్లోని ఓస్టెర్ ఫెస్టివల్లో క్రిస్మస్ ప్రయోజన కచేరీ మరియు నిధుల సమీకరణ ఉంది మరియు ఇటీవల, ప్యూర్టో రికోకు వార్షిక సందర్శనలు (ఇక్కడ వ్యాధి చాలా సాధారణం). మరియు నెట్వర్క్ యొక్క ప్రయత్నాలు NIH మరియు ఇతర చోట్ల పరిశోధనలకు దారితీశాయి.
“నేను పరిశోధకుడిని కాను, నేను శాస్త్రవేత్తను కాను, నేను ఒక ce షధ సంస్థలో డ్రగ్ డెవలపర్ కాను. నేను కన్వీనర్, ”అని డోనా చెప్పారు. "కాబట్టి నా పని భూమి సారవంతమైనదని నిర్ధారించుకోవడం. రేపు మనకు నివారణ ఉంటే ఏమి జరుగుతుందో. మా ప్రజలు మాదకద్రవ్యాల విచారణలో పాల్గొనడానికి సిద్ధంగా ఉన్నారా? ”
డోనాకు ఇప్పుడు నలుగురు సిబ్బంది ఉన్నారు. కానీ మొదటి కార్యకర్త మరియు ఏకైక సంస్థ స్థాపకుడు కావడం చాలా ఒత్తిడితో వస్తుంది. నేను చివరిసారిగా ఆమెను ఇంటర్వ్యూ చేసినప్పటి నుండి సుమారు మూడు సంవత్సరాలలో, నెట్వర్క్ 11 మరణాలను చూసింది. ఇది మొదటి తరాన్ని కోల్పోయినట్లు అనిపిస్తుంది, వారి 40 ఏళ్ళలో ఉన్నవారు lung పిరితిత్తుల వ్యాధికి గురవుతారు.
"మీరు మీ స్నేహితులు చనిపోతున్నట్లు చూడటం కష్టం కాదు, కానీ మీరు నివారణను కనుగొనటానికి ప్రయత్నిస్తున్న సంస్థ స్థాపకుడు ఎందుకంటే ఇది చాలా కష్టం" అని రెండున్నర దశాబ్దాలుగా నెట్వర్క్ యొక్క అసంతృప్త నాయకుడిగా ఉన్న డోనా చెప్పారు. "కాబట్టి మీరు వారిని నిరాశపరిచినట్లు మీకు అనిపిస్తుంది, నేను వారి తల్లులను నిరాశపరిచినట్లు నేను భావిస్తున్నాను" అని ఆమె చెప్పింది. "నాకు తెలివిగా తెలుసు, నేను పరిశోధకుడిని లేదా జవాబును గుర్తించబోయే వ్యక్తిని కాను, కాని నేను వారి నుండి ఆశను పొందాను మరియు నేను బట్వాడా చేయలేను" అని ఆమె జతచేస్తుంది. "మేము దానిని నయం చేయాలి. మేము వ్యాపారం నుండి బయటపడాలి. "
డోనా మొదలయ్యే నవీకరణ ఇది, ఎందుకంటే ఆమె చెప్పినట్లుగా, ఆమె ఎప్పుడూ సానుకూల గమనికతో ముగించడానికి ఇష్టపడుతుంది. మరియు శుభవార్త కూడా పుష్కలంగా ఉంది. న్యూయార్క్ నగరం, నాష్విల్లె, బోస్టన్, చికాగో, జాక్సన్విల్లే మరియు సిన్సినాటిలలో అర డజను పరిశోధనా కేంద్రాలు HPS రోగులను చూస్తున్నాయి, ప్రారంభ గుర్తులను మరియు ప్రాణాంతక lung పిరితిత్తుల వ్యాధి యొక్క కారణాలను గుర్తించడానికి చూస్తున్న అధ్యయనంలో భాగంగా, పాల్గొనేవారి నియామకం నెమ్మదిగా ఉన్నప్పటికీ వారు ఆశించిన దానికంటే. నెట్వర్క్ దాని సభ్యుల కోసం వ్యక్తిగత పరిశోధన ప్రణాళికలను రూపొందించడానికి కృషి చేస్తోంది, కాబట్టి ఎవరు పాల్గొనాలని కోరుకుంటున్నారో మరియు ఎలా చేయాలో ఇది తెలుసు. మార్చిలో జరిగిన 25 వ వార్షిక సమావేశంలో, ఐదు వేర్వేరు విద్యాసంస్థల నుండి పరిశోధకుల కోసం నమూనాలను సేకరించడానికి ఇది దోహదపడింది.
"సైన్స్ సిద్ధంగా ఉన్నంత వరకు సైన్స్ సిద్ధంగా లేదు" అని డోనా చెప్పారు. "ఇది పెర్కోలేట్ చేయాలి. ఇది దాని సీజన్ కలిగి ఉండాలి. సారవంతమైన భూమిని తయారు చేయడానికి మీరు చేయగలిగినదంతా చేయాలి. ”
డోనా ఈ విషయాన్ని మీకు ఎప్పటికీ చెప్పకపోవచ్చు, కాని ఇతరులు సంతోషంగా ఉంటారు: ఇది ఆమె ప్రయత్నాలకు చాలా భాగం-మరియు ఆమె సృష్టించిన నెట్వర్క్, ఆమె ప్రేరేపించిన ఇతర కార్యకర్తలు మరియు ఆమె సమాచారం మరియు ఒప్పించిన పరిశోధకులు-సైన్స్ అపారమైనదని సిద్ధంగా వైపు అడుగులు వేస్తుంది. మరియు అది ఉన్నప్పుడు, భూమి సారవంతమైనదిగా ఉంటుంది.